发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查PHE值偏高2.37，要
补充说明：新生儿疾病筛查PHE值偏高2.37，要
P*******9 2018-10-29 17:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，宝宝这种情况的话这个值稍微偏高一些，可以再去复查一下看看情况，这个有很大的可能是会通过的，这个即使不能通过的话，及时发现尽早治疗的话，这个宝宝的情况也和正常人没有多大区别的，先带着宝宝去做一个进一步检测复查看看。
2019-01-10 09:25
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张静 主治医师 湖州第六医院
擅长：擅长治疗内科常见病及多发病，如胃肠功能紊乱、消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎、高血压、冠心病、急性脑血管病、慢性支气管炎、肺炎等。
提问
新生儿疾病筛查是阳性的话，那这个结果不一定准确的，还是需要进一步复查，大部分复查之后都是可以恢复的。
2018-10-29 19:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
