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糖原累积症可以生育吗?
补充说明:糖原累积症可以生育吗?
2021-11-08 09:34
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对于一组罕见的先天性隐性遗传糖原代谢紊乱的婴儿,兄弟姐妹的发病率明显增加。糖原贮藏病是一种常见的糖原贮藏病。大多数糖原代谢酶导致糖原分解或合成紊乱,导致糖原或异源糖原在不同组织和器官中过度积累。想要孩子需要多做检查。
2022-09-16 13:34
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。