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小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何预防?

发病时间:最近一个月

小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何预防?

补充说明:小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何预防?

2021-11-22 13:54

小儿常染色体隐性小脑性共济失调 小脑性共济失调 暴饮暴食

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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲

擅长:小儿内科疾病,神经内科疾病和新生儿疾病

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调可以通过避免近亲结婚、避免接触有毒有害物质、增强体质等方式进行预防。

1、避免近亲结婚

如果小儿的直系亲属中有患小儿隐性小脑性共济失调的人,那么在结婚时,可能会将基因遗传给小儿,从而导致小儿患有隐性小脑性共济失调。因此,建议避免近亲结婚。

2、避免接触有毒有害物质

由于小儿的身体免疫力较低,如果经常接触有毒有害物质,可能会导致神经系统受到损伤,从而引发隐性小脑性共济失调。建议避免接触有毒有害物质,在平时要注意开窗通风,避免吸入二手烟。

3、增强体质

如果小儿经常进行剧烈运动,可能会导致身体过度劳累,容易引起神经系统受到损伤,从而引起隐性小脑性共济失调。建议适当进行体育锻炼,如游泳、慢跑等,可以增强体质,从而预防疾病。

除此之外,还可以通过避免暴饮暴食、避免熬夜、保持良好心态等方式进行预防。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗,以免延误病情。

2022-09-02 14:08

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调 (小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。  Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

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