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黑斑息肉综合征的症状会不会在直肠部位癌变

发病时间:不清楚

黑斑息肉综合征的症状会不会在直肠部位癌变

补充说明:黑斑息肉综合征的症状会不会在直肠部位癌变

P*******6 2018-11-26 09:42

黑斑息肉综合征 直肠 常染色体显性遗传病 色素沉着 息肉 错构瘤 大便

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精选回答(2)

张森 副主任医师 开封市儿童医院

擅长:小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,扁桃体腺样体肿大,小儿厌食、小儿佝偻等小儿、新生儿科疾病。

提问

要先告知具体症状表现,到消化内科面诊检查评估病情。检查大便常规,结肠镜等,有肿物做病理检查定性质。

2018-11-26 16:08

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张静 主治医师 湖州第六医院

擅长:擅长治疗内科常见病及多发病,如胃肠功能紊乱、消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎、高血压、冠心病、急性脑血管病、慢性支气管炎、肺炎等。

提问

黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传病,约50 %患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着,以及胃肠道多发息肉,病理上为错构瘤。控制不稳定的也是会有癌变的可能性。

2018-11-26 12:14

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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