发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症什么意思
补充说明：同型胱氨酸尿症什么意思
2018-11-30 19:53
同型胱氨酸尿症 胱氨酸 常染色体隐性遗传病 智力落后 维生素B6片
我要咨询
精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
同型胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致同型胱氨酸代谢异常，从而引起血中同型胱氨酸升高。
同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致同型胱氨酸代谢异常，从而引起血中同型胱氨酸升高。患者通常会出现智力落后、生长发育迟缓、肌张力低下等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，同时还可以遵医嘱服用叶酸片，有助于降低同型胱氨酸。
在日常生活中，患者应注意均衡饮食，可以多吃富含叶酸的食物，如菠菜、生菜、橘子等。同时还应注意多休息，避免过度劳累，有助于促进身体康复。
2023-07-24 06:08
举报
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，高同型半胱氨酸是引起动脉硬化的危险因素，也是引起冠心病，脑梗死的独立危险因素。所以要积极控制，平时一定要定第一志愿服务，多吃蔬菜水果，药物方面可以根据面诊医生用一点维生素b6，b12，叶酸等
2018-11-30 19:56
举报相关问题
向医生提问
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
