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苯丙酮尿症能活多久？
补充说明：苯丙酮尿症能活多久？
a******W 2018-12-01 10:02
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，苯丙酮尿症是会影响智力的发展的，甚至会引起语言障碍，癫痫，毛发色素加深的情况，目前每个新生婴儿都会筛查，一旦诊断可以吃特制的奶粉，可以最大限度的减轻大脑发育不良，还是尽早就诊检查，按照医嘱治疗，除了智力低下不能纠正，其他的身体症状是可以改善的
2018-12-01 10:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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