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怎样认定胎儿成骨不全？
补充说明：怎样认定胎儿成骨不全？
a******W 2018-12-03 11:23
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
做好围产保健,最好胎儿四个月以后去正规医院做三维彩超检查,可以看出胎儿是否有明显的体表畸形.一般 怀孕 达到4个月在 B超 才可看到胎儿发育是否正常.一般在孕22-26周时做胎儿大体畸形筛查就可以发现.生活护理：一般的医院都可以做 产前检查 的,你也可以到专科医院去,只要在胎儿四个月后通过B超或彩超检查就能看出.祝好孕
2018-12-03 11:36
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医生回答(1)
闵海敏 主治医师 三甲
提问
你好，胎儿出现了畸形会有很多种可能，成骨不全症只是其中的一种原因。因为未出生，可以通过羊水穿刺检测是否有导致成骨不全症的基因。但即使结果阴性，也并不能排除其他疾病所致。所以需要谨慎决定。
2018-12-03 11:41
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
