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人类常见遗传病有哪些？
补充说明：人类常见遗传病有哪些？
2018-12-11 11:43
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精选回答(2)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
人类常见遗传病一般有染色体遗传病、细胞器遗传病或单基因遗传病、多基因遗传病等。
1、染色体遗传病：这类疾病的代表性疾病是唐氏综合症。患有这种基因疾病的患者会出现肢体畸形、面部异常和智力迟钝。2、细胞器遗传性疾病，如线粒体疾病，常见疾病是耳聋，通过细胞质中的基因遗传。3、单基因遗传病：如白化病、血友病或先天性耳聋等，大多由父母的单个基因突变引起，遗传后会使后代患上相同的疾病。4、多基因遗传病：如哮喘、唇腭裂或先天性心脏病等疾病，一般是由多基因突变和后天环境因素引起的。
平时患者应避免近亲结婚，做好婚前检查，有利于预防遗传病。
2022-09-09 17:21
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病的危害有： 遗传性尿崩症，并指(趾)畸形、脊柱裂、遗传性小脑共济失调症、精神分裂症、先天性白内障、高度近视、常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征
2018-12-12 11:53
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
染色体病,染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体.男女均有相同的概率获得致病基因,故男女患病的机会均等. 要注意早发现早治疗，防止出现遗传性疾病，尽量的要注意选择到当地正规的三甲医疗机构就诊治疗。
2018-12-12 11:43
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
阿立哌唑片
1.用于治疗精神分裂症。 2.在精神分裂症患者的短期（4周和6周）对照试验中确立了阿立哌唑治疗精神分裂症的疗效。选择阿立哌唑用于长期治疗的医生应定期重新评估该药对个别患者的长期疗效。
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