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Ⅱ型黏多糖贮积症是一种？
补充说明：Ⅱ型黏多糖贮积症是一种？
2021-12-12 12:23
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
黏多糖贮积症是一种隐形的染色体遗传疾病，一般人体内的黏多糖都是需要被降解代谢掉的，如果酶失去了活性，黏多糖无法被降解代谢，就导致溶酶体在体内堆积，而酶会失去活性是因为溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变。Ⅱ型黏多糖相对于其他型的来说是症状比较轻的，在发病时眼角膜不会和其他类型一样出现浑浊，而且一般多出现于男性身上。
2022-09-16 13:35
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
