发病时间：不清楚
苯丙酮尿症早期症状？
补充说明：苯丙酮尿症早期症状？
a******W 2018-12-12 13:31
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症最主要的危害是神经系统损害.未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐,烦躁,易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约三分之一为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现.约80%有脑电图不正常，可表现为高峰节律紊乱,灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,大部分患儿有抑郁,多动,孤独症倾向等精神行为不正常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
2018-12-12 13:49
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医生回答(1)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症的初期表现有：尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动锻炼发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
2018-12-12 13:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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