首页> 内科> 内分泌科> 戈谢病> 小孩戈谢病症状?

精选回答(1)

赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲

擅长:呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

提问

小孩患上戈谢病之后会出现一系列不良反应,常见的有呼吸困难、咳嗽咳喘以及注视困难,同时皮肤会长出鱼鳞状的棕黄色斑,意识、语言以及行动方面都会出现一定的障碍,严重时还会有肝脾肿大和脾功能亢进的并发性症状。

2018-12-12 14:01

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医生回答(1)

王德林 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

戈谢病会导致患儿有意识改变、精神呆滞等中枢神经系统症状,也会有斜视、惊厥以及呼吸不畅等不良情况的发生,且生长发育会变得迟缓,并会引起病理性骨折和肝脾进行性肿大。

2018-12-12 14:01

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疾病百科

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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