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白化病怎样遗传？
补充说明：白化病怎样遗传？
2021-12-12 16:13
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刘洪君 主任医师 沈阳市第七人民医院 三甲
擅长：2008年毕业于哈尔滨医科大学，专业擅长银屑病，大疱性皮肤病以及一些血管炎，结缔组织疾病等，曾在国家级及核心期刊发表论文10余篇。
提问
白化病这种色素丢失疾病的家族遗传性质大多为常染色体隐性家族遗传，也就是说在白化病这种色素丢失疾病病人的家族中有不少人是携带有致病基因而不会发病的。我们来分析一个家系的例子，第一代有一人是白化病这种色素丢失疾病病人，她的第二代子女中没有人有白化病这种色素丢失疾病的表现，那么他们的第三代子女中会不会出现白化病这种色素丢失疾病病人呢?答案是有可能的。我们来分析一下，以AA来表示正常的等位基因，aa为白化病这种色素丢失疾病致病基因，第一代白化病这种色素丢失疾病病人的等位基因为aa,这个病人是个典型的纯合子，那么他的第二代子女没有表现为白化病这种色素丢失疾病。
2022-09-14 15:55
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
