发病时间：不清楚
新生儿酪氨酸高有救吗？
补充说明：新生儿酪氨酸高有救吗？
2018-12-12 21:10
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精选回答(2)
宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
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宝宝如果出现了酪氨酸比较高的情况的话，这个时候需要注意观察，看看宝宝是暂时性的酪氨酸高还是长期的酪氨酸较高，当出现这种情况的话，需要及时去检查病因，看看有没有得高酪氨酸血症，孩子及时治疗的话的确是可以治愈的，所以不要太过于担心。
2023-03-07 13:45
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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
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宝宝如果出现了酪氨酸比较高的情况的话，这个时候需要注意观察，看看宝宝是暂时性的酪氨酸高还是长期的酪氨酸较高，当出现这种情况的话，需要及时去检查病因，看看有没有得高酪氨酸血症，孩子及时治疗的话的确是可以治愈的，所以不要太过于担心。
2018-12-12 21:24
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
首先要观察宝宝酪氨酸高是出现短暂性的高还是长期的高，还有观察宝宝有没有出现其他不适的症状，宝宝如果酪氨酸高的话，及时治疗是可以被治愈的，当然是有救的，但是一定要及时带宝宝治疗，也要及时观察宝宝的情况。
2018-12-12 21:21
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
