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遗传代谢病会怎么样？
补充说明：遗传代谢病会怎么样？
2021-12-13 11:02
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
神经系统异常、代谢性酸中毒、酮症、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍、特殊气味、异样、皮肤毛发异常、眼部异常、耳聋等。大多数遗传代谢性疾病都伴有神经系统异常。新生儿可发生急性脑病，引起痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
2022-09-05 09:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
