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原发性肉碱缺乏症的症状？
补充说明：原发性肉碱缺乏症的症状？
2021-12-13 13:57
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
原发性肉碱缺乏症的症状一般有疲劳、肌无力、肝脏肿大等 。
1、疲劳
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，如果患者长期不进食肉类食物，就可能会导致体内缺乏肉碱，从而出现疲劳的症状。
2、肌无力
患者还可能会出现肌无力的症状，通常表现为四肢肌力下降，还可能会出现吞咽困难、呼吸困难等症状。
3、肝脏肿大
患者还可能会出现肝脏肿大的症状，通常表现为腹胀、食欲不振等。
除此之外，还可能会出现心律失常、低血压等症状，建议患者及时到正规医院进行相关检查，并积极配合医生进行治疗，以免延误病情。
2022-09-23 04:27
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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