发病时间：不清楚
新生儿原发性肉碱缺乏的症状？
补充说明：新生儿原发性肉碱缺乏的症状？
2018-12-13 15:53
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精选回答(2)
宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
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半数病例表现为单纯性心肌病，起病晚，进行性，伴有骨骼肌无力，但无低血糖。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，可能遗传自下一代。建议在治疗过程中补充肉碱以避免饥饿或进食。当发生急性发作时，应静脉注射葡萄糖或静脉补充肉碱。建议你带孩子去正规医院做全面检查。
2023-03-07 13:48
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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
半数病例表现为单纯性心肌病，起病晚，进行性，伴有骨骼肌无力，但无低血糖。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，可能遗传自下一代。建议在治疗过程中补充肉碱以避免饥饿或进食。当发生急性发作时，应静脉注射葡萄糖或静脉补充肉碱。建议你带孩子去正规医院做全面检查。
2018-12-13 15:54
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
大多数原发性肉碱缺乏症儿童发病较早，特征为阵发性昏迷、抽搐、肝肿大、低酮症低血糖、高氨和高转氨酶。有些病例有心肌病和/或骨骼肌无力。这些症状的特点是血浆肉碱水平非常低，没有二羧酸尿。建议你带孩子去医院找儿科医生做详细检查。确诊后，考虑进一步的治疗选择。
2018-12-13 15:58
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昏迷是由于大脑皮层及皮层下网状结构发生高度抑制而造成的最严重的意识障碍，即意识持续中断或完全丧失，最高级神经活动的高度抑制表现。临床上将昏迷分为浅昏迷和深昏迷两种。
症状起因：一、昏迷伴有神经系统定位体征脑出血、脑梗死、脑外伤、脑肿瘤、脑脓肿、脑炎、脑寄生虫病及脑疝等。二、昏迷伴有脑膜刺激征各种细菌、病毒、真菌引起的脑膜炎、全身感染引起的虚性脑膜炎，脑出血、脑外伤等血液进入蛛网膜下腔，脑肿瘤、脑脓肿、脑炎等侵及蛛网膜下腔，以及蛛网膜下腔出血、颅内静脉血栓形成、高颅压等。三、全身疾病导致的昏迷见于严重感染及内分泌及代谢障碍性疾病、电解质紊乱等。1、感染性疾病○1病毒感染：如流行性乙型脑炎、森林脑炎、脑膜脑炎、肠道病毒性脑炎、流行性出血热、脑炎型流行性感冒等；○2立克次感染；○3寄生虫感染：如脑型疟疾、急性脑型血吸虫病、弥漫性脑囊虫病等；○4感染中毒性脑病：如中毒性肺炎、中毒性痢疾、败血症等；○5螺旋体感染。2、内分泌及代谢障碍性疾病如糖尿病酮症酸中毒、自发性低血糖、慢性肾衰竭、肝性昏迷、肺性脑病、心脑综合征、胰腺病脑病、甲状腺危象、垂体性昏迷、慢性肾上腺皮质功能减退性昏迷、乳酸酸中毒、妊娠中毒症、严重输血反应及输液反应等。3、电解质紊乱如低氯血性碱中毒、高氯血性碱中毒、稀释性低钠血症。4、其他白血病脑病、癫痫持续状态、窒息、循环骤停等。四、急性中毒导致的昏迷1、气体类中毒一氧化碳、硫化氢、苯、苯胺、丁二烯、二硫化碳等中毒。2、农药类中毒急性有机磷、有机氯、有机汞、氯化苦、磷化锌、硫酸亚铊等中毒。3、药物类中毒巴比妥类、地西泮、异烟肼、氯丙嗪、苯妥英钠、吗啡类、颠茄类、酒精等中毒。4、植物类中毒苦杏仁、棉籽、毒蘑菇、钩吻、苍耳子、白果等中毒。5、动物类中毒毒蛇咬伤、蜂蜇伤等中毒。6、物理因素导致的昏迷急性中暑、溺水、触电、高山性昏迷、放射性脑病等。
就诊科室：急救
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
复方丹参滴丸
活血化瘀，理气止痛。用于胸中憋闷，心绞痛。
酒石酸美托洛尔片
用于治疗高血压、心绞痛、心肌梗死、肥厚型心肌病、主动脉夹层、心律失常、甲状腺机能亢进、心脏神经官能症等。近年来尚用于心力衰竭的治疗，此时应在有经验的医师指导下使用。
荣心丸
益气养阴，活血化瘀，清热解毒，强心复脉。用于气阴两虚或气阴两虚兼心脉瘀阻所致的胸闷、心悸、气短、乏力、头晕、多汗、心前区不适或疼痛；病毒性心肌炎、心肌损伤见上述证候者
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