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苯丙酮尿症怎么做筛查？
补充说明：苯丙酮尿症怎么做筛查？
2021-12-13 16:52
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
其实为了预防苯丙酮尿症患儿的出生。有必要去做这样一个产前诊断的。并且女性在怀孕16周左右是可以通过产前检查出来的，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，一旦含有致病基因的话是可以选择是否需要这个孩子，可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。
2022-09-15 03:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
