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怎么诊断酪氨酸血症？
补充说明：怎么诊断酪氨酸血症？
a******W 2018-12-13 21:53
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
酪氨酸血症是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常，而且患者急性期的时候还会出现呕吐，肝脾大,水肿,腹水等症状，而且还有部分患者出现黄疸，治疗上要注意矫正低血糖,低血钾,碱中毒及出血倾向，最好的治疗方法就是早期肝移植。
2018-12-13 21:54
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医生回答(1)
闵金华 主治医师 三甲
提问
是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征.急性患者有肝大,肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化,肝硬化,甚至发生肝癌.肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变.
2018-12-13 21:57
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肝脏是腹腔内最大的实质性器官，担负人体的重要生理功能。肝细胞对缺氧的耐受力较差，故有肝动脉和门静脉提供丰富的血液供应，并有大小胆管与血管伴行输送胆汁。它位于右上腹的深部，有下胸壁和膈肌的保护。但由于肝脏体积大，质地脆，一旦遭受暴力容易损伤，发生腹腔内出血或胆汁泄漏，引起出血性休克和/或胆汁性腹膜炎，后果严重，必须及时诊断和正确处理。
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