发病时间：不清楚
丙酸血症是什么引起的
补充说明：丙酸血症是什么引起的
2018-12-14 11:12
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，可能是由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏所引起的。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，丙酰辅酶A在体内代谢障碍，导致丙酸及其前体丙酰基肉碱堆积，从而引起一系列的神经系统、皮肤系统、心血管系统等症状，通常会出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状。患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、甲钴胺片等药物进行治疗，能够起到营养神经的作用，有利于病情的恢复。
在日常生活中要注意饮食卫生，避免吃发霉、腐烂的食物，还要控制烟酒以及浓咖啡、浓茶等刺激性饮品的摄入，对病情的恢复有一定的帮助作用。
2023-07-24 01:07
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
这是先天性疾病，引起这种病的原因是由于基因缺陷引起的，是由于婴儿在胎盘里的时候缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致的，其症状有:在婴儿期会出现酸中毒，不喜欢吃饭，呕吐，喜欢睡觉，容易出现脱水和腹部b超可见肝大等，这种病的治疗很复杂的，要先减少酮症酸中毒的次数，加强喂养。
2018-12-14 11:15
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
发病原因是丙酸在分解代谢过程中的一种缺陷，或者是生物素辅酶代谢有障碍，使丙酸不能转换导致的，是先天性疾病，如果小孩突然出现呕吐，饭量小，爱睡觉的话，就可能是这种病。
2018-12-14 11:13
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。 本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
多发人群：所有人群，孕妇孕早期常见
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