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半乳糖血症是什么遗传？
补充说明：半乳糖血症是什么遗传？
a******W 2018-12-14 11:24
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王蔚虹 主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：擅长幽门螺杆菌感染和消化内科的诊断、治疗及预防。
提问
半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。该疾病是常染色体隐性遗传病，即由位于两条不同染色体上的等位基因决定。父母双方都携带一个致病基因时，子女有25%的概率患病。因此，如果家族中有半乳糖血症患者，则其他家庭成员应进行基因检测以了解其遗传风险。建议定期进行基因检测，并遵循医生的指导进行治疗和管理。
该药主要用于治疗半乳糖血症引起的症状。由于其特殊的代谢途径，患者必须避免摄入含有半乳糖的食物和饮料。半乳糖血症患者应避免食用含半乳糖的食物和饮料，如母乳替代品、某些蔬菜和水果以及一些加工食品。
2018-12-14 11:31
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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