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范可尼贫血如何确诊？
补充说明：范可尼贫血如何确诊？
a******W 2018-12-14 13:16
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征，是一种常染色体隐性遗传病，其特点是先天性畸形多，血细胞完全还原。临床表现为多发畸形，如小头畸形、小眼球、斜视;大多数儿童有骨骼畸形，最常见的骨骼和拇指缺失或变形。有些病人智力低下。超过一半的男孩生殖器发育不全。家庭中也有同样的情况。
2018-12-14 13:28
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
免疫功能障碍被认为是再生障碍性贫血的主要发病机制。它富含蛋白质、氨基酸、维生素、核酸和生物活性酶。这些都是造血所必需的物质条件，也是激活骨髓造血机制和调节机体的物质条件。免疫功能，对造血、心、肝、脾、肾相关脏器有良好的调节和补充作用
2018-12-14 13:19
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 5000元）
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
重组人粒细胞刺激因子注射液
癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高；再生障碍性贫血所致中性粒细胞减少；骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，先天性、特发性、周期性中性粒细胞减少症。
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