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粘多糖三型？

发病时间：不清楚

粘多糖三型？

补充说明：粘多糖三型？

2021-12-14 13:32

排泄神经元发育语言障碍智力障碍关节僵硬毛发过多肝脾肿大手指麻痹心脏

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精选回答(1)

陈婧副主任医师哈尔滨市第一医院三甲

擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征

提问

黏膜多糖症III型表现为异质性。酶的缺乏因亚型而异。型A是氨基磺酸酶(以前称为肝素样n-硫酸酯酶)缺乏，型B是- n-乙酰氨基葡萄糖酶缺乏，型C是n-乙酰转移酶缺乏，型D是氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶缺乏，这些酶都是降解硫酸肝素所需要的酶。因此，这些酶的缺乏会导致硫酸肝素(HS)在体内的积累，增加尿液中HS的排泄。这些酶的缺失主要导致神经系统不同程度的破坏，神经元发生气球状改变，心室增大，硫酸肝素、糖苷和gm神经节苷含量增加，基底神经节损伤。临床表现为出生后1年内心理运动发育正常。2-3岁时逐渐出现行为语言障碍、智力障碍、面部粗糙、关节僵硬、毛发过多等症状。肝脾肿大。神经系统症状包括手指进行性运动和四肢痉挛性麻痹。四种亚型临床表现无差异，但III型A临床进展较快。角膜不透明，无心脏异常。

2022-09-16 13:38