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黏多糖贮积症2型？

发病时间：不清楚

黏多糖贮积症2型？

补充说明：黏多糖贮积症2型？

a******W 2018-12-14 14:05

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精选回答(1)

赵曙光副主任医师太和县人民医院三甲

擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

提问

这种类型是X连锁的隐性遗传。其原因是由于缺乏脱氧核糖核酸硫酸酶，导致硫酸皮素和硫酸肝素的代谢紊乱。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体区域。在脆性X综合征区域附近，有9个外显子。基因分析表明，许多患者存在大缺失、一些其他形式的突变、小缺失或插入、临床表型和基础。

2018-12-14 14:21

•表情淡漠

表情淡漠是指患者对周围的一切缺乏感觉、情感、兴趣或关心的精神行为。

适用药品

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