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范科尼贫血多大可发现？
补充说明：范科尼贫血多大可发现？
a******W 2018-12-14 14:10
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精选回答(1)
汪治国 副主任医师 咸宁市中心医院 三甲
擅长：擅长皮炎、湿疹、荨麻疹、带状疱疹、各种疣、痤疮、斑秃等皮肤病。梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣、生殖器疱疹等性传播疾病以及黄褐斑、雀斑、炎症后色素沉着等色斑类疾病。
提问
本病少见，多于成人症状，包括肾性糖尿、多氨基酸尿、高钙尿、肾钠丢失、低磷血症、近端肾小管酸中毒、低血脂、肾小管蛋白尿、低钾血症（肌肉无力、麻痹、周期性麻痹）、低钙血症（手足抽搐）等。可引起继发性甲状旁腺功能亢进和肾性骨病。本病最突出的临床表现是儿童维生素D缺乏症和成人骨软化。
2018-12-14 14:12
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
从10岁到20岁，存在多种肾小管功能障碍，如总氨基酸尿、糖尿、磷酸尿、高氯酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨，少数病例可能具有晚期酮症和肾衰竭。婴儿Fanconi综合征：发病6～12个月以上，多尿、口渴、脱水、便秘、虚弱、拒食、发热、生长迟缓、肾氨基酸尿，能抵抗维生素D佝偻病和严重营养不良。
2018-12-14 14:26
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咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
