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婴儿半乳糖血症偏高怎么治疗？
补充说明：婴儿半乳糖血症偏高怎么治疗？
a******W 2018-12-14 20:20
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
在现代，半乳糖血症患儿的皮肤成纤维细胞是由。添加从大肠杆菌中截取的含有半乳糖基转移酶基因的噬菌体。噬菌体侵袭成纤维细胞，使细胞获得半乳糖基转移酶基因，提高细胞内半乳糖基转移酶的活性，虽然有初步的研究成果，但仍有许多问题有待探索。
2018-12-14 20:28
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医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你越早开始控制饮食，孩子的预后就越好。儿童的智商虽然在正常范围内，但学习成绩仍不如正常儿童。有些人主张，在8岁以后，对饮食没有限制，但他们普遍认为坚持终身节食是合适的。由于儿童缺乏半乳糖代谢酶并不随着年龄的增长而改善，因此应终生进行饮食控制。
2018-12-14 20:37
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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