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半乳糖血症怎么遗传?

发病时间:不清楚

半乳糖血症怎么遗传?

补充说明:半乳糖血症怎么遗传?

a******W 2018-12-15 00:23

半乳糖血症 牛奶 豆奶 乳糖 缺陷 常染色体隐性遗传病 呕吐 腹泻 肝肿大 白内障 发育迟缓

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精选回答(1)

赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲

擅长:呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

提问

半乳糖血症是人类因缺乏半乳糖半乳糖基转移酶而导致的基因型遗传代谢缺陷。该病是一种常染色体隐性遗传病。半乳糖血症患儿由于缺乏分解半乳糖所需的酶,不能使用半乳糖,导致血液中半乳糖含量增加,出现呕吐。腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力迟钝等症状。

2018-12-15 00:29

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医生回答(1)

孙和风 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

半乳糖血症的治疗一般以饮食控制为主,不含半乳糖的食物如母乳、牛奶、乳制品、动物内脏等应禁食。婴儿可以用豆奶代替牛、母乳喂养。定期监测血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸的含量。这种病单靠饮食控制是不能完全治愈的。食品中的半乳糖主要来源于牛奶中的乳糖。

2018-12-15 00:25

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。  半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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