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脐带血能治戈谢病吗？
补充说明：脐带血能治戈谢病吗？
2021-12-15 11:07
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
脐带血是可以治疗戈谢病的，在中国已经有了成功的案例了。目前治疗戈谢病 一种是使用代谢酶治疗，但是这种方法非常的昂贵，一般的家庭根本承受不起。另外一种就是造细胞移植，从新建立患者的造血功能，会缺失的酶恢复正常工作。而脐带血里面就有再造干细胞。
2022-09-26 22:21
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
