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多种遗传代谢病筛查异常？
补充说明：多种遗传代谢病筛查异常？
a******W 2018-12-15 12:24
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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多种遗传代谢病筛查异常，可以及时去医院治疗，不要耽误病情，新生儿遗传代谢病筛查异常需要再次复查确定结果。遗传代谢病目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
2018-12-15 12:38
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多种遗传代谢病筛查异常，应及时去医院治疗，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段，新生儿遗传代谢病筛查异常需要再次复查确定结果。
2018-12-15 12:31
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
