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半乳糖血症遗传么？
补充说明：半乳糖血症遗传么？
a******W 2018-12-15 13:04
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王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
半乳糖血症是具有一定的遗传几率的，所以患有这种疾病的人，是很容易会导致自己的子女也会患上这种疾病，半乳糖血症的患者大多数生长发育迟缓，毛发黄，黄疸，肝功衰竭，半乳糖血症是半乳糖代谢中的一系列酶的缺乏或活性降低引起的血中半乳糖值增高为主的疾病的总称，这种疾病具有隐性遗传的特性。
2018-12-15 13:11
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
