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低酪氨酸血症能治愈吗?
补充说明:低酪氨酸血症能治愈吗?
a******W 2018-12-15 14:08
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精选回答(1)
低酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,由酪氨酸代谢的终末酶富马酸乙酰乙酸水解酶缺乏引起,导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮,羟基苯乳酸和羟基苯丙酮酸积累,对机体造成损害。建议主要治疗应结合低酪氨酸和苯丙氨酸的饮食治疗。如果治疗及时,可以明显改善患者的临床症状和生活质量。
2018-12-15 14:15
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医生回答(1)
应明确到医院,确诊后应看是否有用药,一般需要终生用药,一般不能治愈,一般终生用药,饮食控制是治疗高酪氨酸血症的第一种方法,其概念是限制酪氨酸和酸的摄入量,使酪氨酸的量增加。安非他明含量很低,只能维持正常生活。这些食品必须来自特殊的配方,主要是蛋白质或氨基酸的水解产物,不含酪氨酸和安非他明。
2018-12-15 14:09
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查: