发病时间：不清楚
遗传代谢病是基因病吗？
补充说明：遗传代谢病是基因病吗？
a******W 2018-12-15 21:02
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
遗传代谢病这种疾病有可能是一种基因病，主要是因为这种疾病很有可能是出现了基因突变的问题，才会有遗传代谢病，但是也有可能是自身的染色体发生了变异，所以才出现了这种情况，当得这种疾病的时候，需要到医院去进行确定的检查，检查结果出来之后进行治疗。
2018-12-15 21:13
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丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
现在孩子检查出来有遗传代谢病，这种疾病不一定是因为基因问题导致的，虽然有可能是基因突变造成的疾病，但是也有可能是出现了染色体变异的情况，所以才得了遗传代谢病，这种疾病在确诊之后是需要及时治疗的。
2018-12-15 21:06
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
