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原发性肉碱缺乏症正常值是多少？
补充说明：原发性肉碱缺乏症正常值是多少？
2021-12-15 22:35
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
原发性肉碱缺乏症正常值一般是小于0.8mg/L。
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变，导致酶活性降低，使患者出现心肌病、肝病等疾病。原发性肉碱缺乏症患者通常会出现喂养困难、肌无力、肌张力低下等症状，还可能会伴随低血糖、脂肪肝、心律失常等情况。原发性肉碱缺乏症患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素E等药物进行治疗。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，可以适当进行运动，比如慢跑、瑜伽、打太极等，可以帮助提高自身抵抗力。
2022-09-23 04:17
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
