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单基因遗传病有几种？
补充说明：单基因遗传病有几种？
2021-12-16 10:48
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
常染色体显性遗传疾病位于常染色体上的两个等位基因中。如果发生突变，该突变基因的异常效应可以显示出发病。这类疾病有17OO多种，如家族性多发结肠息肉。多指，并指。其遗传谱系具有遗传和性别特征，男女机会均等;病人之间通常只有一个病人。如果父母没有生病，孩子一般就没有病;患者多为杂合子，苦味与正常人匹配，其子女概率为50%;共同的世代传承。显性致病基因有时是由内外环境引起的，杂合个体携带显性致病基因而不表达，即不完全显性。常染色体显性疾病的外显率为60% ~ 90%
2022-09-05 09:35
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
