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软骨发育不良和粘多糖？
补充说明：软骨发育不良和粘多糖？
2021-12-16 12:34
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精选回答(1)
刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
软骨发育不全又称胎儿软骨营养不良，软骨营养不良等矮人。由于软骨内骨化缺陷，这是一种先天性发育不良，主要影响长骨。临床表现是一种特殊类型的短腿短小矮人。智力和体力都得到了发展。
蛋白多糖是由蛋白多糖降解酶的先天性缺陷引起的蛋白多糖分解代谢紊乱。其特征在于寡糖的过度积累和排泄。最好去医院检查诊断。
2022-09-26 22:00
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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