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糖原贮积病2型尿酸高吗？
补充说明：糖原贮积病2型尿酸高吗？
s****i 2018-12-16 13:56
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
II型糖原贮积病（GSD-II）是一种酸性麦芽糖酶缺乏症，属于常染色体隐性遗传性疾病。由先天性酶缺乏引起的糖原代谢紊乱。主要由于缺乏酸性麦芽糖酶，在身体的所有组织中都发生大量的糖原积累。主要症状是心力衰竭和肌肉无力，并且可能在儿童期死于心力衰竭。小儿糖原贮积病II型又称Pompe病，Pompe综合征，弥散性糖原累积性心肌肥厚，先天性心脏横纹肌肉瘤，全身性糖原积聚神经肌肉型，糖原心脏综合征。
2018-12-16 14:05
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医生回答(1)
李志恒 主治医师 三甲
提问
常染色体隐性遗传也可以分布。编码该疾病中的酸性麦芽糖酶的基因位于染色体17的长臂23区域（17q23）。 2型糖原贮积病是由于常染色体上隐性基因突变导致的α-1,4-葡萄糖苷酶（酸性麦芽糖酶）（AMD）缺乏引起的。
2018-12-16 14:12
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
