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粘多糖病后期需要治疗？
补充说明：粘多糖病后期需要治疗？
2021-12-16 16:57
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
粘多糖病是由先天性蛋白多糖降解酶缺陷引起的。其特点是寡糖的过度积累和排泄。它是一种常染色体隐性遗传病 ，主要涉及骨骼疾病等系统。指南：本病没有特效治疗，只有症状治疗。骨髓移植可以改善症状，尤其是轻度智力障碍儿童。
2022-09-14 20:09
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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