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戈谢病有什么并发症?
补充说明:戈谢病有什么并发症?
a******W 2018-12-16 21:57
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精选回答(1)
主要并发症为脾梗死或脾破裂,严重危害脾脏正常结构和纤维化。戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病,主要表现为生长发育落后、肝脾进行性增大、病理性骨折、鳞状皮肤改变等,可引起骨骼、消化、呼吸、中枢神经系统的损伤,严重危害生命。
2018-12-16 22:01
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医生回答(1)
肝脏有不同程度的纤维化,可以通过特定的药物来控制。通过一些症状治疗措施,应该可以控制。其主要原因是早期诊断。建议及时到正规三级甲等医院血液科,在专家的指导下采取相应的治疗措施。
2018-12-16 22:01
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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