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戈谢病有什么并发症?

发病时间:不清楚

戈谢病有什么并发症?

补充说明:戈谢病有什么并发症?

a******W 2018-12-16 21:57

戈谢病 肝脏 脾梗死 脾破裂 性疾病 生长发育落后 病理性骨折 皮肤 骨骼 消化

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

主要并发症为脾梗死或脾破裂,严重危害脾脏正常结构和纤维化。戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病,主要表现为生长发育落后、肝脾进行性增大、病理性骨折、鳞状皮肤改变等,可引起骨骼、消化、呼吸、中枢神经系统的损伤,严重危害生命。

2018-12-16 22:01

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医生回答(1)

李英光 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

肝脏有不同程度的纤维化,可以通过特定的药物来控制。通过一些症状治疗措施,应该可以控制。其主要原因是早期诊断。建议及时到正规三级甲等医院血液科,在专家的指导下采取相应的治疗措施。

2018-12-16 22:01

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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