发病时间：不清楚
先天性肌强直是缺什么
补充说明：先天性肌强直是缺什么
2018-12-16 22:54
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性肌强直主要是缺乏乙酰胆碱酯酶，导致肌肉收缩能力下降。
先天性肌强直属于一种遗传性疾病，通常是由于基因突变所引起，如果父母双方有一方患有该疾病，遗传给下一代的概率通常是比较高的，通常会出现全身肌肉强直、动作笨拙等症状，严重时还可能会影响到正常的工作和生活。患者可遵医嘱使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗，必要时，也可以及时到正规医院，通过手术的方式进行处理，能够达到治疗的目的。
在日常生活中，要养成良好的生活习惯，注意饮食搭配，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免吃辛辣刺激的食物。同时还要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免熬夜。
2023-07-25 03:49
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
一般是综合性问题出现，没有缺什么。先天性肌强直是一组较为罕见的遗传性疾病，包括先天性肌张力、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同特点是：肌肉活动收缩后，或给予各种机械或电刺激，肌肉收缩不能立即放松，强直性肌肉僵硬，但无疼痛。寒冷、兴奋、焦虑、疲劳、发热等可使肌张力加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图中可出现强直电位。
2018-12-16 23:07
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性肌强直一般是遗传因素引起的。这种疾病没有很好的治愈的办法。只能针对其肌强直症状，对症治疗。由于相当数量的轻度患者能够适应肌张力障碍的状态，对日常生活影响不大，不需要特殊的治疗。
2018-12-16 23:06
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
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祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
