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婴儿半乳糖血症症状？
补充说明：婴儿半乳糖血症症状？
2021-12-17 00:00
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
婴儿半乳糖血症是由于婴儿体内半乳糖代谢障碍，引起血中半乳糖水平升高的一种疾病。婴儿半乳糖血症的症状主要包括呕吐、腹泻、体重减轻等，建议及时就医治疗。
1、呕吐
婴儿出现半乳糖血症，可能是母乳中的乳糖含量比较高引起的，如果婴儿饮用了含有乳糖的奶粉，可能会刺激胃肠道，从而出现呕吐的情况。
2、腹泻
如果婴儿的肠道功能比较弱，而且免疫力也比较低，可能会使半乳糖被身体完全吸收，从而影响到正常的肠道功能，出现腹泻的情况。
3、体重减轻
如果婴儿长期患有半乳糖血症，会影响到身体的正常代谢，从而导致体内的代谢产物无法排出体外，从而诱发婴儿出现体重减轻的现象。
除此之外，也可能会出现黄疸、精神萎靡、昏迷等症状。建议家长及时带婴儿到正规医院进行相关检查，配合医生进行针对性的治疗。如果婴儿的症状比较轻微，可以通过调整饮食的方式进行缓解。如果婴儿的症状比较严重，则需要在医生的指导下，通过静脉注射葡萄糖溶液、乳糖酶胶囊等药物进行治疗。
2022-09-02 15:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
