发病时间：不清楚
酪氨酸血症的症状？
补充说明：酪氨酸血症的症状？
a******W 2018-12-17 03:32
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
肝脾肿大，血糖不稳定，黄疸等。该病的临床症状容易与果糖不耐受、果糖二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎混淆。尿中琥珀酰丙酮的定量测定和肝活检组织、红细胞、淋巴细胞中四氢乙酰乙酸水解酶活性的测定可作为诊断的依据。
2018-12-17 03:41
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闵宇涵 主治医师 三甲
提问
必须注意及时诊断和治疗。目前，治疗婴儿酪氨酸血症唯一有效的方法是早期肝移植。需要检查的可有高氨基酸血症如酪氨酸脯氨酸苏氨酸和苯丙氨酸肝功能异常、低血糖、低血清蛋白和出血倾向。急性型常发生于婴幼儿呕吐、肝脾肿大、水肿、腹水、气短、出血倾向、部分黄疸。
2018-12-17 03:44
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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