发病时间：不清楚
宝宝苯丙氨酸高怎么办
补充说明：宝宝苯丙氨酸高怎么办
2018-12-17 12:04
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精选回答(2)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
宝宝苯丙氨酸高，可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1、饮食调理
宝宝苯丙氨酸高，可能是饮食不合理所引起的，此时可以通过改变饮食的方式进行处理，尽量吃一些清淡易消化的食物，比如小米粥、大米粥等，也可以吃新鲜的水果和蔬菜，比如香蕉、火龙果、哈密瓜等。
2、药物治疗
如果是苯丙酮尿症引起的，可以遵医嘱配合使用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸罗沙替丁胶囊等药物进行治疗。如果是苯丙氨酸羟化酶缺乏症引起的，可以遵医嘱配合使用维生素B12片、左旋多巴片等药物进行治疗。
3、手术治疗
如果症状相对比较严重，通过上述治疗无法得到改善，还可以通过肝移植手术等方式进行治疗。
除此之外，还可以通过运动锻炼等方式进行处理，对治疗疾病有一定的帮助作用。
2023-07-24 06:06
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2018-12-17 12:14
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医生回答(1)
吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。
2018-12-17 12:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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