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苯丙氨酸是测定什么？
补充说明：苯丙氨酸是测定什么？
a******W 2018-12-17 15:21
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精选回答(1)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
你提到的是苯丙酮尿症，一种常染色体隐性遗传。这是由于在苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，以及苯丙氨酸和酮酸从尿中排泄。如果不及时治疗，儿童就会有智力低下、神经症等。一旦确诊，使用低苯丙氨酸饮食直到成年。早期诊断和早期治疗，智力可以正常，脑电图异常也可以恢复。
2018-12-17 15:39
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸值高的婴儿不排除苯丙酮尿症。本病是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致人体不能代谢苯丙氨酸。这样，苯丙氨酸就会在体内积累，对人体器官特别是大脑造成损害，严重影响儿童的智力。建议尽早使用低苯丙氨酸奶粉代替婴幼儿奶粉或母乳，以避免苯丙氨酸在体内的积聚，防止脑损伤。
2018-12-17 15:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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