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软骨发育不全吧？
补充说明：软骨发育不全吧？
a******W 2018-12-17 16:59
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王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
软骨发育不全是由于软骨骨化引起的先天性发育不良。主要影响长骨。大多数遗传性疾病无法治愈，但可以通过预防来减少概率。遗传病的预防主要集中在以下环节：环境保护，遗传携带者的检测，遗传咨询，婚姻指导和选择性流产，以及症状发作前的预防，是指自体发育不良的常染色体显性遗传建议及时遗传和怀孕后的染色体检查。
2018-12-17 17:10
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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