发病时间:不清楚
粘多糖病iv型不驼背?
补充说明:粘多糖病iv型不驼背?
a******W 2018-12-18 05:58
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精选回答(1)
由蛋白多糖分解酶的先天性缺陷引起的蛋白多糖分解代谢障碍。它的特点是寡糖的过度积累和排泄。I ( H )型粘多糖病患者有一张丑陋的脸,和中国古代建筑屋檐下排水沟里的怪物相似,所以他们也有这种疾病的名字。这些患者男性多于女性,其中大多数是近亲的后代,并且有家族史。没有具体的治疗,只有对症和支持性治疗。由于不同类型的酶缺陷,预后不同。在正常情况下,儿童的发病率在出生后一年多,他们在10岁左右死亡,但是一些患者可以活到50多岁。
2018-12-18 06:16
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一组罕见的先天性遗传疾病主要是由于降解糖胺聚糖(现在称为糖胺聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,导致组织中大量的糖胺聚糖积累,导致骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中糖胺聚糖排泄增加。I ( H )型粘多糖病患者有一张丑陋的脸,和中国古代建筑屋檐下的排水沟里的怪物相似,所以他们也有轴承疾病的名字。这些患者男性多于女性,大多数是近亲的后代,有家族史。没有具体的治疗,只有对症和支持性治疗。由于不同类型的酶缺陷,预后不同。
2018-12-18 06:13
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