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尿粘多糖贮积症筛查弱阳性

发病时间:不清楚

尿粘多糖贮积症筛查弱阳性

补充说明:尿粘多糖贮积症筛查弱阳性

2018-12-18 06:23

皮肤 张口受限 关节 关节僵硬 智力低下 骨骼畸形 呼吸困难 肺部感染 血常规检查 尿常规检查 左甲状腺素钠片 醋酸氢化可的松片 呼吸道感染 关节炎

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精选回答(2)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

尿粘多糖贮积症筛查弱阳性,一般提示可能患有该疾病,需要及时到医院就诊治疗。

尿粘多糖贮积症是一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,多发生于近亲结婚的后代。在临床上,患者可能会出现生长发育迟缓、智力低下、骨骼畸形等症状,如果没有得到及时有效的治疗,甚至会出现呼吸困难、肺部感染等严重的情况。建议患者及时到正规医院的肾内科通过血常规检查、尿常规检查、X线检查等检查进行确诊。确诊后可在医生的指导下,使用左甲状腺素钠片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗,能够减少呼吸道感染的发生。

在日常生活中合理调整饮食习惯,适当吃新鲜的水果和蔬菜以及富含优质蛋白的食物,能够增强自身抵抗力,对病情的恢复有一定的帮助作用。

2023-07-24 06:10

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

建议到正规的医院检查治疗,检查的结果准确些。尿粘多糖的筛查试验通常有假阳性和假阴性的结果,因此应该仔细判断。某些类型的体内激素hcg升高就会出现假阳性的。可以化验血hch确定一下。患者要对自身的关节炎进行治疗调节,减少该疾病影响其他身体出现失调的现象。

2018-12-30 17:11

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医生回答(1)

贺阳平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

粘多糖可沉积于机体的任何部分,如沉积于皮下下面的结缔组织,可致颜面粗糙,皮肤僵硬,张口受限;沉积于关节可致关节僵硬。粘多糖是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖。

2018-12-18 06:27

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疾病百科

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呼吸困难

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

  • 症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型:一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式:1)吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点:1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。4)X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。

  • 可能疾病:儿童尖锐湿疣  艾滋病导致的肺结核  心脏病  淋巴管肌瘤  血气胸  

  • 常见检查: 纤维支气管镜  动态心电图  多普勒超声心动图  胸部平片  一秒用力呼出量/用力肺活量比值  呼气高峰流量  

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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