发病时间：不清楚
苯丙氨酸大于2算很高吗？
补充说明：苯丙氨酸大于2算很高吗？
a******W 2018-12-18 09:30
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)，可以进行复查，如果仅仅是轻微增高，建议动态监测。如果持续增高，则可能是苯丙酮尿症(PKU)、各型肝炎等。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要可以注意饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-12-18 09:49
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医生回答(1)
李敏华 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。平时只注意，低苯丙氨酸饮食。
2018-12-18 09:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
