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苯丙氨酸128严重吗？
补充说明：苯丙氨酸128严重吗？
2021-12-18 10:21
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
苯丙氨酸一般是指苯丙酮尿症，苯丙酮尿症患者的尿液中苯丙酮酸含量较高，其严重程度主要与苯丙氨酸浓度有关。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内的代谢途径包括氧化分解、还原、合成等。苯丙氨酸在人体内的含量过高，可能会导致苯丙酮酸尿症，患者会出现智力发育迟缓、肌肉张力降低、皮肤干燥等症状，严重时甚至会出现癫痫、脑瘫等疾病，对人体造成严重伤害。如果苯丙氨酸的浓度较低，对人体的影响较小，则不严重。
如果患者确诊苯丙酮尿症，建议及时就医治疗，以免延误病情。在日常生活中，苯丙酮尿症患者需要控制苯丙氨酸的摄入量，避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉制品、奶制品等，以免加重病情。
2022-09-23 04:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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