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粘多糖贮积症怎么预防？
补充说明：粘多糖贮积症怎么预防？
2021-12-18 10:38
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
这个黏多糖贮积症其实是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失 ，而黏多糖不能被降解代谢，最终导致贮积在体内而发生的疾病。这个病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型。建议要预防该病最好在有产前诊断资质的医院作对应该病的产前检查，而不仅仅是普通的唐氏筛查。
2022-09-15 04:04
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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