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新生儿疾病筛查哪些?

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查哪些?

补充说明:新生儿疾病筛查哪些?

a******W 2018-12-18 12:22

新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 视力 发育 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能低下 听力筛查 性疾病

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

新生儿疾病筛查主要是在早期发现疾病,从而在第一时间得到及时治疗,让宝宝的发育与同龄健康宝宝达成一致水平。一般而言,新生儿疾病筛查项目包含:苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能低下筛查、听力筛查等。当然,有些特殊地区有高发性疾病,除了新生儿疾病筛查,还需要做针对性的筛查。

2018-12-18 12:38

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医生回答(1)

闵金华 主治医师 三甲

提问

在出生的三天内会对宝宝进行采血,如果您的宝宝要做新生儿疾病筛查,最主要就是为了检查苯丙酮尿症,其次就是先天性的足底筛查,还有就是视力与听力的一个筛查。如果宝宝被通知需要复查,一定要及时来院复查,切勿讳疾忌医。

2018-12-18 12:23

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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