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常染色体显性遗传病有哪些?

发病时间:不清楚

常染色体显性遗传病有哪些?

补充说明:常染色体显性遗传病有哪些?

a******W 2018-12-18 14:14

常染色体显性遗传病 高血脂 高脂血症 蜘蛛指 结肠 息肉 红细胞增多

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

要弄清“显性”与“隐性”的关系,首先必须了解染色体。在我们体内,所有的遗传密码都包含在染色体中。通常,身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的,例如单眼睑或双眼睑,这些是由常染色体上的等位基因决定的。因为有常染色体,所以我们应该考虑额外的染色体,它们被定义为性染色体,这对染色体决定了我们的性别,所以也有一些疾病,因为在这对染色体上,导致病理变化。因此,一些疾病可以表明性别之间存在很大的差异,这与染色体对密切相关。

2018-12-18 14:25

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医生回答(1)

郑秀鹏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

生活中有很多疾病,属于这一类疾病,比如家族性的高脂血症、蜘蛛指病、结肠多发的息肉疾病、椭圆形的红细胞增多疾病等,这些都跟染色体的显性遗传,有着非常紧密的联系。所以,有些疾病可以通过基因手段检测出来,而有些则没有那么简单明显。

2018-12-18 14:25

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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